O teste de sexagem fetal permite a identificação do sexo da criança a partir da oitava semana de gravidez. Como isto é possível? Bem, para se entender como o teste funciona é necessário retroceder algumas décadas. No final do século 20 os pesquisadores demonstraram que um pequeno número de células do feto atravessa a barreira placentária e penetram na circulação materna. Mais tarde observou-se que existe também DNA fetal circulando no sangue materno. Hoje sabe-se que existe um fluxo bidirecional de células e de DNA durante toda a gravidez.
por Dr. Nelcivone Soares de Melo
O DNA fetal é removido rapidamente da circulação materna, com vida média em torno de duas horas. Contudo, como existe um fluxo contínuo de DNA fetal para a mãe, o DNA fetal pode ser analisado a partir de amostra do sangue materno. Entre a 8a e a 17a semanas de gestação, cerca de 3,0% do DNA presente na circulação materna é de origem fetal, atingindo cerca de 6,0% no final da gravidez.
Este conhecimento despertou grande interesse e abriu um leque de possibilidades de aplicações no diagnóstico prénatal. Até então, para se obter uma amostra de DNA fetal era necessário utilizar-se de métodos invasivos tais como a punção do cordão umbilical (cordocentese), punção de líquido amniótico e biópsia de placenta. Agora, com a simples coleta de uma amostra de sangue da mãe, é possível determinar o sexo genético e, muito em breve estarão disponíveis exames para o diagnóstico prénatal de outras enfermidades de origem genética tais como Beta-talassemia, Acondroplasia, Síndrome de Down, Hemofilia e outras.
A espécie humana possui 46 cromossomos em suas células e o que faz diferença entre o sexo masculino e o feminino são os cromossomos sexuais X e Y. As mulheres possuem dois cromossomos X (46,XX) e os homens um cromossomo X e um Y (46,XY). Portanto, o cromossomo Y está presente no homem e ausente na mulher. No diagnóstico do sexo genético fetal são utilizadas sondas moleculares específicas para segmentos de DNA existentes apenas no cromossomo Y que é exclusivo do sexo masculino. Estando presente o segmento de DNA masculino, assume-se que o feto é do sexo masculino. Se o feto for do sexo feminino o segmento de DNA do cromossomo Y não é encontrado.
O índice de acerto do exame varia conforme a idade gestacional. Ver tabela.
Tabela: Índice de acerto do teste de sexagem fetal conforme a idade gestacional
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Fase da gravidez Sexo feminino Sexo masculino
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Até 8a semana 74,0% >99,0%
8a a 10a semana 99,0% >99,0%
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Atualmente cerca de até 5% dos testes podem apresentar resultados inconclusivos, sendo necessário coletar uma segunda amostra de sangue para a obtenção do resultado definitivo. Os resultados inconclusivos estão relacionados a fatores que podem influenciar o resultado do teste ou mesmo dificultar sua interpretação. São eles:
1. Gravidez Gemelar
Gêmeos univitelinos (idênticos): o resultado é válido para ambos.
Gêmeos fraternos (mais de uma placenta): Se o resultado do teste for masculino, significa que pelo menos um dos gêmeos é do sexo masculino. Se o resultado do teste for feminino, significa que ambas as gêmeas são do sexo feminino.
2. Abortamento subclínico
Se o resultado for sexo masculino e posteriormente for constatado que o feto é do sexo feminino, existem algumas possibilidades. Em primeiro lugar deve-se considerar a possibilidade de ter ocorrido gestações múltiplas, com dois ou mais embriões, decorrente de processo de hiperovulação ou de fertilização in vitro. Nestes casos pode ocorrer a morte de um dos embriões e ser detectado o seu DNA no teste. O DNA do feto abortado pode ser detectado no sangue materno por até duas semanas após o aborto. Se o feto abortado for do sexo masculino, fica esclarecida a inconsistência entre o resultado do teste molecular e o verdadeiro sexo do feto sobrevivente. Em segundo lugar deve-se considerar a eventualidade de a mãe ter recebido transfusão sanguínea ou ter recebido transplante de órgão com doador do sexo masculino.
3. Causa desconhecida
A sexagem fetal fornece resultado de sexo feminino e, posteriormente, verifica-se que o feto é do sexo masculino. Esta discrepância pode ser explicada pelo limite de sensibilidade do teste. Significa que havia na circulação materna quantidade tão pequena de DNA masculino que não pode ser detectada pela sonda molecular e, pelo critério de interpretação do teste, ausência de DNA masculino indica que o feto é do sexo feminino. É por esta razão que o exame deve ser realizado entre a oitava e a décima semana de gestação, quando existe uma significativa quantidade de DNA fetal na circulação materna. O tamanho do feto e a vascularização placentária influenciam diretamente a quantidade de DNA fetal no sangue materno.
É importante ressaltar que o teste é muito seguro e que os erros são raríssimos. Algumas vezes podem existir divergência entre os resultados do teste de sexagem fetal e o resultado da ultrassonografia (USG) e, segundo a experiência acumulada em vários serviços, o índice de acerto do teste molecular é superior ao da USG.
Para a realização do exame são coletados 10 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA. A gestante deve preencher um questionário com informações relevantes para a interpretação do exame e assinar um termo de consentimento no qual ela concorda com os termos e limitações do método.
Dr. Nelcivone Soares de Melo, médico hematologista e patologista clínico da DASA / Lavoisier Medicina Diagnóstica.
